چرا به این بیماران پروانه ای می گویند؟
در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می گویند، چون پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین می رود. زخم های این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه، زخم های آن ها تا اندام های داخلی نیز پیش می رود به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخم ها مرگی دردناک را برای کودکان پروانه های رقم می زند.
علائم بیماری پروانه‌ای
علائم و نشانه‌های بیماری پروانه ای با توجه به نوع آن فرق می‌کند، پوست نازک می‌شود و به راحتی تاول می‌زند، مخصوصاً در دست و پا، ناخن زخیم می‌شود و فرم نمی‌گیرد، تاول زدن داخل دهان و گلو، پوست کف دست و پا زخیم می‌شود، تاول زدن و زخم شدن پوست سر، ریزش مو (تاسی)، پوست ظریف، تورم یا جوش‌های سفید ریز (میلیا)، پوسیدگی دندان به دلیل ضعیف بودن، سختی بلع (دشخواری)، درد و خارش پوست.
علل بیماری پروانه ای
بیماری پروانه ای اغلب موروثی است. ژن دارای این بیماری می تواند از یکی از والدین که به این بیماری مبتلا است، به فرزند منتقل شود(کروموزوم غیر جنسی غالب). ممکن است این ژن از هر دوی والدین به فرزند منتقل شود( کروموزوم غیر جنسی مغلوب) و یا حتی می تواند یک جهش ژنتیکی باشد.
ازدواج فامیلی مهمترین دلیل پروانه‌ای شدن
یکی از مهمترین علل بروز بیماری ای بی ازدواج‌های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه‌ای از پدر و مادری متولد شدند که ازدواج فامیلی داشته‌اند به همین دلیل پزشکان توصیه می‌کنند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند حتماً بعد از آزمایش‌های ژنتیکی اقدام به بارداری کنند.
پوست از دو قسمت بیرونی (روپوست) و درونی (میان پوست) تشکیل شده است. قسمتی که این لایه ها را به هم متصل می کند غشای پایه نام دارد. نوع بیماری پروانه ای به قسمتی که در آن تاول تشکیل می شود بستگی دارد.
انواع مختلف بیماری پروانه‌ای
بیماری پروانه‌ای ساده (سیمپلکس)
این رایج‌ترین نوع بیماری پروانه‌ای است. این نوع از بیماری بیشتر در لایه‌های بیرونی پوست ایجاد می‌شود و اکثراً روی کف دست و پا تأثیر می‌گذارد. تاول‌های ناشی از این نوع اکثراً بدون زخم شدن بهبود می یابند.
بیماری پروانه‌ای پیوندگاهی (جانکشنال)
این نوع می‌تواند خطرناک باشد. تاول‌ها از دوران نوزادی پدید می آیند، نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول‌های مکرر و زخم شدن تارهای صوتی صدای گریه ناشناخته‌ای از خود ایجاد کند.
بیماری پروانه‌ای دش ماهیچگی (دیستروفیک): این نوع به نقص ژن مرتبط است که باعث تولید نوعی کلاژن می‌شود. این کلاژن سبب می‌شود قدرت لایه میان پوست مانند پوست خوک شود. اگر این لایه از بین برود یا کار نکند، ممکن است لایه‌های پوست به هم متصل نشوند.
تشخیص بیماری پروانه ای
پزشک با مشاهده ظاهر و میزان درگیری پوست ممکن است تشخیص ابتلا به بیماری پروانه ای دهد. البته احتمال تجویز آزمایش های مختلف برای اطمینان از این موضوع و تشخیص دقیق این بیماری وجود دارد.
بیماری پروانه ای واگیردار است؟
بیماری پروانه ای یا ای بی به هیچ عنوان واگیردار نیست و به دلیل مشکلات ژنتیکی در فرد ایجاد می شود. از همین رو سایر افراد به هیچ عنوان نباید نگران سرایت بیماری از فرد بیمار باشند.
آزمایش ژنتیک راهی برای پیشگیری و تشخیص اولیه
آزمایش ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص مورد استفاده قرار می‌گیرد زیرا بیشتر اشکال بیماری پروانه‌ای به ارث برده می‌شوند. یک نمونه کوچک از خون گرفته می‌شود و برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می‌شود.خانواده‌ها با سابقه بیماری پروانه‌ای می‌توانند آزمایش قبل از تولد و مشاوره ژنتیکی را در نظر بگیرند.بیماری پروانه ای قابل پیشگیری نیست اما شما می توانید تا حدی از بوجود آمدن تاول و عفونت پیشگیری کنید.
آیا بیماری ای بی درمان قطعی دارد؟
تاکنون هیچ گونه درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است. در حال حاضر درمان ها بیشتر در حد تسکینی و پیشگیرانه، برای جلوگیری از پیشروی زخم هاست و هدفشان کاهش درد و علائم بیماری به ویژه با آموزش و توانمندسازی خانواده هاست.