علائم بیماری تالاسمی در افراد چیست؟
افراد بسته به شدت بیماری دچار کم خونی، سرگیجه، خستگی مفرط، ضعف و بی‌حالی شدید، افزایش حجم مغز استخوان صورت و جمجمه، اختلال رشد، بزرگی کبد و طحال، افزایش غیر طبیعی آهن (Iron overload)، مشکلات قلبی و… می‌شوند، اگرچه بسیاری از بیماران همه علائم را تجربه نمی‌کنند. پزشکان معمولا کم خونی تالاسمی را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و مکمل های آهن را تجویز می‌کنند که تاثیری بر آنمی ندارند
انواع تالاسمی
چهار نوعی اصلی تالاسمی وجود دارد که عبارتند از :
تالاسمی آلفا
تالاسمی بتا
تالاسمی دلتا
هموگلوبینوپاتی ترکیبی
از این میان، انواع آلفا و بتا شایع‌تر هستند
شایع ترین علایم تالاسمی
ضعف، خستگی، کندی رشد، تورم غیر طبیعی، صورت رنگ پریده، ساختار غیر طبیعی استخوان؛ به ویژه در ناحیه صورت و جمجمه، مشکلات قلبی و تجمع آهن در خون، مهمترین علایم این بیماری محسوب می‌شوند. علایم تالاسمی در برخی نوزادان کاملا مشهود است؛ در حالی که در برخی دیگر این علایم به مرور زمان در دو سال اول زندگی دیده می‌شود..
روش های تشخیصی عمومی و ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست؟
برای تشخیص اولیه تالاسمی در فرد آزمایش خون CBC تجویز می‌شود و فرد از نظر احتمال وجود کم خونی و ساختار هموگلوبین بررسی می‌شود. همچنین انجام آزمایش الکتروفورز، معاینه بالینی، سونوگرافی طحال برای تشخیص کمک کننده هستند، در صورت ناقل یا مشکوک بودن به مراکز ژنتیک معرفی می گردد. آزمایشات ژنتیکی شامل بررسی DNA و تشخیص فرد حامل ژن های معیوب هموگلوبین با استفاده از تکنیک های تخصصی MLPA , Sequencing , ARMS PCR و یا انجام آزمایشات جنینی در هفته های اول بارداری می‌باشد
مبتلایان به تالاسمی قادر به ازدواج هستند؟
در مورد همسرانی که تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیت ازدواج وجود ندارد؛ آنان تحت آزمایش لازم قرار می‌گیرند و به آن‌ها اجازه داده می‌شود در دوره بارداری آزمایش پیش از تولد را انجام دهند؛ به طوری که این آزمایش انجام نشود، ۲۵ درصد امکان دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود.
راه‌های پیشگیری از تالاسمی چیست؟
انجام آزمایش خون از نظر کم خونی و آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری از راه‌های پیشگیری از تالاسمی است.
کنترل و درمان بیماری
رایج‌ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. شایع‌ترین درمان برای تمامی شکل‌های تالاسمی، تزریق سلول‌های قرمز خونی است. به طوری که بیمار در گذشته، به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است برای بهبود کیفیت زندگی وی، تعداد دفعات تزریق خون را بالا برده شود
روش جدید بیماری تالاسمی
محققان راهکار جدیدی را برای درمان بیماری کم خونی داسی‌شکل و تالاسمی ابداع کردند که در آن دی ان ای سلول‌های خون را با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR به طور دایم تغییر می‌دهند.
اکنون محققان با استفاده از فناوری CRISPR توانستند ژن عامل تغییر هموگلوبین را به‌گونه‌ای ویرایش کنند که مجددا هموگلوبین‌های جنین در بدن تولید شده و این بار به درستی به هموگلوبین‌های بالغ تبدیل شوند.
.